BRCA Тест за мутация Увеличаване при по-млади жени

2023 Автор: Agatha Gilson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-11-26 16:56

Делът на жените, диагностицирани с рак на гърдата на 40-годишна възраст или по-млади, които са подложени на тест за мутация на BRCA1 и BRCA2, се увеличава, показва ново проучване.

Всъщност съотношението премина от 77% през 2006 г. до 95% през 2013 г., Shoshana M. Rosenberg, ScD, MPH, от Института за рак на Дана-Фарбер в Бостън, и колегите му отчитат в своето проучване, публикувано онлайн на 11 февруари в JAMA Онкология.

Екипът разгледа тенденциите и честотата на генетичните тестове на BRCA1 и BRCA2 при 897 участници в продължаващото проспективно кохортно проучване, известно като „Помагаме сами, помагаме на други: проучване на рака на гърдата на младите жени“.

Като цяло 780 (87%) от жените са били подложени на тестване за BRCA1 и / или BRCA2 мутации през годината след диагнозата им.

Страхотна констатация

Осемдесет и седем процента е съществена част. "Това беше едно от най-забележителните открития от нашето изследване", каза старши автор Ан Х. Партридж, доктор по медицина, MPH, от Института за рак на Дана-Фарбер, в авторско интервю, публикувано на сайта на онкологията JAMA.

Решенията за лечение са повлияни от генетичния статус и 86% от носителите на мутации са избрали да се подложат на двустранна мастектомия.

Въпреки това, 50% от жените без мутация BRCA1 или BRCA2 също са избрали за двустранна мастектомия. Това е "изненадващ резултат", каза д-р Партридж.

Д-р Ан Партридж

Само 117 жени (13, 0%) съобщават, че не се подлагат на тестове за мутации на BRCA. От тях 28 (24, 0%) казват, че не смятат, че са изложени на риск от мутация, а подобна част казват, че не са тествани, тъй като техният лекар смята, че е малко вероятно да имат мутация. Освен това 15 жени (12, 8%) са се позовавали на опасения относно потенциални застраховки или трудови проблеми в резултат на положителен тест, 13 (11.1%) са посочили невъзможността да плащат за тестване, а 21 (17.9%) са заявили, че не са обмисляли тестване да бъде приоритет. 43 (36, 8%) от непроверените жени обаче заявиха, че мислят да се тестват в бъдеще.

„Трябва да разработим подкрепа и образование, за да помогнем на жените да усвоят тази информация и да се уверим, че те вземат най-добрите решения, основани на ценности, и да не вземат решения, основаващи се на понякога неясни разбирания какво означават генетичните находки“, обясни д-р Партридж.

Насърчаване на резултатите

Д-р Джефри Вайцел

"Окуражаващо е да се види интегрирането на [оценка на генетичния риск от рак] в стандартното клинично лечение на рак на гърдата през последните 2 десетилетия", Джефри Н. Вайтцел, д.м., от разделението на клиничната ракова генетика в City of Надежда в Дуарте, Калифорния, и съавторите пишат в придружаваща редакция.

"Ние сме много щастливи от обхвата на това проучване", каза д-р Вайтцел пред Medscape Medical News.

„Вземането на проби е много широко, от 2006 г. до 2014 г. и усвояването на генетичните изследвания е 87%, което е разумно, като се има предвид, че се очаква да има определени хора, които може да не участват от собствените си лични убеждения, което трябва да уважение - каза той.

Високият процент на тестване в тази група жени вероятно отразява факта, че те са от по-благоприятна демографска позиция, посочи д-р Вайтцел.

Това е „по-добре образована група жени, които са по-способни да получат такъв вид грижи“, обясни той. "Вече знаем, че хората от по-ниски социално-икономически слоеве и други културно слаби групи нямат такъв достъп."

Д-р Вайцел и неговите колеги създадоха клиника в Olive View, близката обща болница в долината на Сан Фернандо, която лекува много жени в неравностойно положение.

Опитът им ги е научил, че предлагането на BRCA тестване е възможно и приемливо за тази етническа популация.

„Стартирахме нашата клиника преди около 12 години, след като забелязахме млади латиноамериканци, 32-годишни деца, които влизат с много големи тумори, които може би много добре са имали фамилна анамнеза за рак на гърдата, но които не са имали достъп до съвет за риск от рак или тестване , каза той.

Клиниката има успех.

"Няма съмнение според мен, че етническите популации са възприемчиви към генетичното тестване и консултиране, ако това се предоставя по културно чувствителен начин, който е адаптиран и съгласуван с техните системи на убеждения. Те ще бъдат участници, но са необходими усилия", каза д-р Вайтцел.

Той отбеляза, че фактът, че някои от жените не са преминали генетично изследване, тъй като техните лекари не вярват, че имат нужда, е доста тревожен.

"Националната цялостна мрежа за борба с рака [NCCN] препоръчва BRCA1 и BRCA2 тестване за всички жени под 40-годишна възраст. За мен е смущаващо, че някой от лекарите би казал, че не смята, че е необходимо за жена, която се срещна този единен критерий, който не би могъл да бъде по-ясен, да бъде подложен на такива тестове. Това показва, че все още имаме някои обучения по отношение на професионалното образование на клиницистите, "каза д-р Вайтцел.

Пациентите се ръководят от своите лекари; те са сред най-големите влияещи на решенията на пациента да участва в генетични тестове, добави той. "Ако лекарят няма да участва в генетично изследване, пациентът няма да участва. Ние обучаваме лекари в общността в City of Hope, с някаква поддръжка на NCCN, така че изграждаме инфраструктура, но ясно, трябва да направим повече."

Друга тревожна констатация от изследването е високата честота на двойна мастектомия сред жени, които не са имали генетични мутации на BRCA.

"Половината от жените, които са били отрицателни по BRCA, все още са избрали двустранна мастектомия, която отразява по-голяма тенденция в Съединените щати на увеличаващото се използване на двустранна мастектомия сред по-младите жени. Загрижени сме за това, както и авторите", Д-р - каза Вайцел.

Тази тенденция за двустранни мастектомии беше докладвана по-рано от Medscape Medical News.

Винаги е имало погрешно схващане сред някои жени с рак на гърдата, които по някакъв начин извършването на повече операции биха им помогнали да се освободят от болестта или да бъдат излекувани от болестта, посочи д-р Вайтцел.

"Оказва се, че премахването на другата гърда не променя смъртността им. Това може да предотврати появата на нови ракови заболявания в другата гърда, но те не разбират това; те не осъзнават, че ракът на гърдата не преминава средната линия", каза той обяснено. "Но изведнъж да бъдете диагностицирани с животозастрашаваща болест, когато сте млади, е ужасен шок. Какво би могло да бъде по-плашещо? Какво решение ще вземат тези млади жени в такава обстановка?"

"Много пъти решението няма да се основава на рационално основание, а на базата на страх. Трябва да разберем как можем да подкрепим по-добре тези жени от психологическа гледна точка", каза той.

Предоставянето на подходяща емоционална подкрепа и вземане на решения би могло да помогне за намаляване на неподходящото използване на двойна мастектомия, отбеляза д-р Вайтцел.

Възможно е да има малък подгруп жени, които са избрали двустранна мастектомия, въпреки че са BRCA-негативни, които имат други генетични показатели за риск, каза той.

Те включват жени, които са преминали мултигенен панелен тест, който е показал, че имат други генни мутации, като например PALP2 или TP53, което е показателно за повишен риск от рак на гърдата.

„Съществуват и други генетични етиологии на рака на гърдата извън BRCA, така че може би всички тези двойни мастектомии не са били неоправдани. Също така за някои жени може да има прагматична причина за получаване на двустранна мастектомия. Например, техният реконструктивен лекар може да е посъветвал процедурата, казвайки, че е по-добре да започнете от нулата, отколкото да се опитвате да изграждате и извайвате, което не се основава на бъдещ риск, а на практическа причина “, каза той.

„Мислех, че този документ е лесен за начало, но той повдига много теми, които си струва да бъдат обсъдени“, каза д-р Вайтцел.

Трябва да разширим обхвата на тестовете, така че всички да могат да се възползват, включително и тези, които са недооценени. Трябва да се опитаме да разберем факторите, които водят до проблема с двустранната мастектомия, както и как можем да помогнем на жените да вземат подходящи решения за риска. Всичко това са основателни притеснения, но най-важното е, че ние сме много щастливи да видим, че най-накрая стигаме дотам, че достигаме до най-новото диагностицирани пациенти, които са кандидати за тестване “, каза той.

Това проучване е финансирано от Сюзън Г. Комен за лечението, Националните здравни институти и The Pink Agenda. Д-р Розенберг, д-р Партридж и д-р Вайтцел не разкриха съответните финансови взаимоотношения.

ДЖАМА Онкол. Публикувано онлайн 11 февруари 2016 г. Резюме, редакция