Регистри за редки заболявания: Включете пациента

2023 Автор: Agatha Gilson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-11-26 16:56

Аз съм Маршал Сумар, ръководител на генетиката и метаболизма в Детския национален медицински център във Вашингтон, окръг Колумбия, за редки болести на Medscape. Днес ще говоря накратко за необходимостта от регистри или надлъжни изследвания по естествена история в областта на редките заболявания.

Тъй като полето се разраства и вече установихме повече от 7000 различни редки състояния, с които се сблъскваме, проблемът е, че все още има много малко пациенти във всяка група. Нашето разбиране за основната патофизиология и естествената история често е ограничено и когато се опитваме да разработим нови лечения и терапии за тези пациенти, ние просто не знаем достатъчно какво правим.

Националните усилия продължават да се разработват регистри за редки заболявания. На индивидуална основа, ако следвате пациент с рядко заболяване (и 8% до 10% от американците имат някаква форма на рядко заболяване), погледнете и вижте какво е налично по отношение на събирането на информация, какво ще добавите към база от знания за рядката болест на този пациент.

Един пример е мрежата за клинични изследвания на редките болести на Националните институти по здравеопазване (RDCRN). Понастоящем в различни академични институции в Съединените щати се провеждат 22 различни надлъжни проучвания и участват приблизително 25 000 пациенти.

Събирайки тази информация, установихме, че можем да ускорим процеса на лечение. В една от групите в мрежата RDCRN има по-малко от 1000 пациенти, но въпреки това три нови терапии са направили всичко това чрез одобрение на FDA през последните 10 години, просто защото пациентите са организирани около обща цел; информацията е налична, за да се знае какво се случва с пациента, от какво може да се нуждае.

Като клиницист обаче може да се интересувате от тях. Често не знаете какво се случва с рядка болест. Знам, че все още трябва да го потърся и отдавна съм на полето. Какви са случаите? Какви са вторичните усложнения? Какви са коморбидните състояния?

Повечето публикации, които ще намерите за редки болести, се фокусират върху първоначалното описание на няколко пациенти. Други са прости доклади за необичайни открития или необичайни презентации. Има голяма пропаст в знанията за това какво се случва в ежедневния живот на нашите пациенти с редки заболявания. Тези надлъжни проучвания са начини да започнем да се справяме с това.

Националната организация на редките болести (NORD) разработва регистри на пациентите. Не можете да поискате от заетите лекари да прекарат цялото си време, въвеждайки данни в регистър. Нямаше да имат време да видят пациенти; те биха били служители за въвеждане на данни, а в частна практика те просто не могат да направят това.

NORD разработва система за пациентите и техните семейства да въвеждат свои собствени данни.,. Понякога пациентите се нуждаят от някакъв принос от своя лекар. Понякога пациентите могат сами да въвеждат данните. Този метод на събиране е добре утвърден за точност и представлява значително намаляване на разходите при извършване на проучване. Изследователска мрежа за редки болести, финансирана от Националния институт по здравеопазване, филантропията и голям академичен център, може да струва по-високи $ 1, 2 милиона долара годишно. Организирана от пациента организация за редки заболявания или регистър, задвижван от пациент, може да струва едва 10 000 до 15 000 долара годишно, работи с данни, които са много полезни както за разбиране какво се случва с болестта, така и за какви терапии може да са необходими.

Така че, когато работите със своите пациенти и откривате пациенти с редки заболявания, насърчете ги да търсят това, което е на разположение по отношение на надлъжните регистри. Насърчете тяхното участие и ако можете сами да участвате, то със сигурност би било полезно.

Какво е нашето съобщение за връщане към дома за надлъжни истории (или регистри, както често ги наричаме)? Те са важни за нас, за да разберем какво се случва с нашите пациенти. Можем да разработим по-добри терапии, като разберем коморбидните състояния и дългосрочните последици от рядката болест. Опитайте се да накарате пациентите си с редки заболявания да бъдат записани в регистри. Ще научите повече. Вашите пациенти ще научат повече и всъщност ще бъде по-лесно да се грижите за тях. Ще имате достъп до информация, която може иначе да нямате.

Оценявам, че отделихте време да слушате това. Продължавайте да се настройвате, защото в бъдеще ще се развива повече информация около редката болестна област.