Скрининг на ДНК на новородените - защо не?

2023 Автор: Agatha Gilson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-11-26 16:56

Д-р Маршал Л. Сумар: Аз съм Маршал Сумар, ръководител на генетиката и метаболизма в Националния медицински център за деца във Вашингтон, окръг Колумбия, за редки болести на Medscape. Аз съм в срещата на върха на Националната организация за редки заболявания (NORD) за редки болести и продукти на сираци, разговарям с д-р Джес Тоен, един от основателите и пионерите в областта на вродените грешки в метаболизма при редки заболявания. Д-р Тоен е професор по педиатрия в Мичиганския университет. Ще говорим за някои тенденции в скрининга на новородените и въздействието на Закона за лекарствата сираци.

Нека да поговорим първо за скрининга на новородените. Той премина през огромни промени и голяма еволюция през годините от нашия първоначален тест за фенилкетонурия (PKU) до разширения екран за новородени. Какво виждате като някои от посоките и някои от предимствата? Накъде се насочва?

Д-р Джес Гилбърт Тоен: Това е чудесен въпрос и този, който ни позволява да обсъдим дали ще бъде въведена нова платформа за скринингови технологии за новородени. Преди това беше направено чрез метаболит (първоначално за PKU) от кръв от петна, а сега съществува възможност за ДНК тестване с напълно различна платформа. Може да ни позволи да открием стотици заболявания, в идеалния случай болести, които присъстват в периода на новороденото, имат нужда от ранно лечение и разполагаме с лечение.

Д-р Summar: Много педиатри ме питат защо ние не просто правим ДНК тестове за всичко вече. Какво виждате като част от предизвикателствата при използването на ДНК тестване за скрининг на новородени?

Д-р Тоен: Има редица предизвикателства и някои от тях са очертани от Американския колеж по медицинска генетика. Когато погледнете последователността на целия геном или цялото секвентиране на екзома, откривате неща, които не сте възнамерявали да откриете, а това предизвиква риск и тревожност при пациентите. Това поставя съвсем нова етична дилема за това кой да каже какво е било намерено, когато търсите само конкретни заболявания.

За това има решения. Можете да се съгласите да не разкривате това, което установявате, освен състоянията на новородените, за които преглеждате ДНК; това обаче оставя един отговорен към някой, който казва: „Ако знаехте, че мога да имам рак, когато съм на 50, защо не ми казахте?“Така че има проблеми и ограничения в това, както и потенциално големи предимства.

Д-р Summar: Вие казвате, че това е нова технология. Може би все още не е напълно готов за prime time?

Д-р Тоен: Вероятно, но може да е готов по-рано, отколкото някой от нас би повярвал.

Д-р Summar: Да, има много етичен избор и етични дилеми. Очевидно създава ситуация, при която може да имаме информация за пациент, която не е задължително да споделяме с пациента или не познаваме себе си, като се маскираме.

Виждате ли, че това се развива през следващите 5-10 години? Каква според вас е реалистичната времева линия за въвеждане на ДНК в скрининг на новородено?

Д-р Thoene: Графикът от 5-10 години е технологично осъществим. Дали етиката и платците и всички останали въпроси, които вървят заедно с нея, са готови е различен въпрос, но бих предположил, че може да успеем да внедрим технологията в рамките на 5-10 години.

Д-р Summar: Звучи, че ще ни е необходима по-голяма работна сила в генетичните консултации, за да помогнем на семействата да разберат тестовете.

Д-р Тоен: Абсолютно. Днес всеки път, когато изпращаме цял екран на екзома и получаваме резултатите, са необходими 4 или 5 часа време за генетичен консултант и един час клинично време, само за да сме сигурни, че представяме резултатите точно и разбираемо на пациента. Ако това се умножи от всички новородени, които ще бъдат подложени на проверка в Съединените щати, това е огромно увеличение на натовареността.

Д-р Summar: Това не е нещо, което просто ще докладваме във формуляр и ще го дадем на някого.

Д-р Тоен: В идеалния случай не.

Д-р Summar: Д-р Thoene, вие също сте участвали в някои от първите дни със Закона за лекарствата сираци и сте сред онези, които играят важна роля за неговото преминаване тук във Вашингтон, окръг Колумбия.

Току що имахме 35-годишнината от Закона за лекарствата сираци. Какво е оказало най-голямо въздействие? Какво виждате за бъдещето?

Д-р Thoene: Законът за лекарствата сираци през 1983 г. е приет в отговор на факта, че има много малко лечение за това, което днес знаем, че са редки заболявания. Те бяха определени в закона като условия, които засягат по-малко от 200 000 американци. Към момента на влизане в сила на Закона за лекарствата сираци е имало 10 съществуващи продукта сираци. Сега има 300. Световният пазар е 62 милиарда долара. Това надхвърля онова, което през 1983 г. някой си е представял, че може да се превърне в такъв огромен търговски успех и да доведе до лечение на толкова много пациенти със заболявания, които не са имали абсолютно никакво лечение.

Не мога да си представя колко бързо може да продължи да расте, но има 7000 редки болести, така че имаме 6700, които все още трябва да работим.

Д-р Summar: Докато наблюдаваме еволюцията на генетиката в персонализирана медицина, чувствате ли, че Законът за лекарствата сираци предоставя модел, докато индивидуализираме грижите и лечението за обикновения редовен пациент?

Д-р Тоен: Може. Това повдига въпроса дали подобреният генетичен скрининг - молекулярният анализ на ДНК - ще бъде използван по подходящ начин от диагностичните лаборатории и дали платците ще плащат за това, което ни позволява да усъвършенстваме диагнозите, така че да знаем кое лечение е най-добро за кой конкретен подтип на заболяването, Това е открит въпрос, но той отваря тази възможност.

Д-р Summar: Не мога да ви благодаря достатъчно, че дойдохте и разговаряте с нас днес. Вашите разбирания за рядко заболяване при скрининг на новородени ще бъдат много ценни за нашите читатели. Това е вълнуващо време в генетиката и редките заболявания, тъй като двете области се сближават. Бъдещето ще бъде вълнуващо и с нетърпение очакваме нови развития и ще видим как се оказват някои от вашите прогнози.