AFM има лекари, семейства, които се опитват "каквото и да работи"

2023 Автор: Agatha Gilson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-03 16:49

Историята му започва като много други пациенти, но завършва с далеч по-положителен резултат от повечето. Майка му е убедена, че това е, защото Били получи правилното лечение рано от лекари, които разпознаха какво се случва със сина й, който тогава беше на 13 години.

"Усетихме, че нашите доставчици на здравни грижи са много инициативни в разпознаването на ситуацията на Били и много агресивни в лечението му", казва Доун Стиклен от Джоплин, МО. "Те вече имаха протокол, ако дете дойде да прояви симптомите, които Били направи, така че те знаеха точно какво ще направят, за да се опитат да му помогнат."

"Той продължава да се усъвършенства." Били Стиллен прекара 2 месеца в болницата с AFM, но до голяма степен се възстанови.

Били беше сред щастливците. Броят на случаите на AFM, потвърдени в Съединените щати тази седмица, достигна рекордни 158 от 36 държави. Болестта е на националния радар едва от 2014 г. и остава загадка. Няма почти никакъв консенсус за това какво го причинява, как да го диагностицираме или как да го лекуваме.

AFM е рядко, но сериозно състояние. Тя атакува нервната система, по-специално областта на гръбначния мозък, наречена сиво вещество, което отслабва мускулите и рефлексите. Почти всички пациенти с AFM - почти всички са малки деца - първо са имали леко респираторно заболяване или треска, подобна на вирусна инфекция.

При липса на солидна диагностика, тестване и лечение, много семейства и лекари разчитат на недоказани лекарства или от уста на уста, за това, което е работило за други.

Медицинските предизвикателства на Били започнаха с респираторно заболяване, което не се подобри. После една нощ той се оплака от болки във врата, а на следващата сутрин не можеше да използва лъжица на закуска. "Докато ядеше, той изпитваше затруднения да вкарва зърнени култури от купата в устата си. Ръцете му трепереха", спомня си Стиллен. Тя го върна при лекуващия ги лекар, който ги изпрати в местната медицинска помощ.

Тъй като Били започнал да изпитва проблеми с преместването на цялата дължина на ръцете си, той бил изпратен с линейка в „Мерси за деца“в Канзас Сити, Мексико.

„Те обясниха, че Били проявява подобни на полиомиелит симптоми, за които подозира, че са причинени от 68. Те са имали други двама пациенти това лято със същите симптоми и същия вирус“, казва Стиллен.

Състоянието на Били се влоши бързо. Краката му започнаха да отслабват и ЯМР показа възпаление с дължина на гръбначния мозък. Лекарите веднага го започват с високи дози орални стероиди и плазмафереза - процес, който пречиства кръвта, за да се освободи от протеини или антитела, които могат да причинят вреда. Все пак подобрението не дойде веднага.

Ако щяхте да го видите, нямаше да забележите недостатъците му, без аз да ви ги посоча. Зората Стиклен от Мисури, чийто син Били оцеля от AFM.

"До следващия ден той дори не можеше сам да вдигне главата си. Той се опита да се изправи и той падна и не можа да вдигне ръце", спомня си Стиклен.

Лекарите продължиха лечението - пет кръга плазмафереза за 10 дни, след това 2 седмици стероиди - и казва Стиклен след време, състоянието на сина й се стабилизира. „Щетите вече са били направени до момента, в който са започнали лечението“, казва тя. "Но мисля, че лечението не позволяваше на парализата да се влоши."

Били прекара 2 месеца в болницата и още 2 месеца в рехабилитационно заведение. След като беше изпратен у дома, той все още имаше слабост в лявата ръка и рамото и дясната глутена, но можеше да ходи с помощта на проходилка. Семейството казва, че интензивната физическа, професионална и аква терапия, както и редовни сесии с физически треньор, донесоха непрекъснати подобрения и 8 месеца по-късно Били вървеше сам.

Sticklen казва, че синът й, който вече е 17-годишен старши, е почти нормален. "Не може да тича както преди. Не може да вдигне лявата си ръка по-висока от височината на гърдите и трудно държи тежки неща в лявата ръка. Но той продължава да се подобрява", казва тя. "Ако трябваше да го видите, нямаше да забележите недостатъците му, без аз да ви ги посоча."

Оттогава Sticklen се сприятелява с няколко други родители на AFM и знае, че възстановяването на сина й е било по-пълно от много други. Тази болест изглежда много индивидуализирана, така че тя казва, че е трудно да се знаят точните причини. Но сега тя лобира трудно да накара родителите и лекарите да разберат, че е жизненоважно да се постави ранна диагноза на AFM и да се разберат по-добре възможностите за лечение. Тя вярва, че това е най-добрият начин да помогнете на децата, които получават това мистериозно заболяване.

"Знам, че това е само анекдотично, но мисля, че ранната намеса е това, което направи разликата за Били. Мисля, че той спря възпалението да нанесе най-много вреди на сина ми, като предотврати по-голяма парализа и вероятно дори спаси живота му, защото не дълбоко въздействайте на дишането му “, казва Стиклен. "Наясно съм, че това не е научно доказано, затова CDC трябва да направи още повече, за да разбере тази болест и как най-добре да се лекува."

CDC казва, че разследва AFM на няколко фронта - работи за получаване на повече данни, наблюдение на дейността на AFM, потвърждаване на случаи и работа с национални експерти за проучване на леченията. Но агенцията подчертава, че няма твърди препоръки или официални указания за това как да се отнасяме.

Това съобщение е озвучено от Американската академия по педиатрия (AAP), която казва, че Червената книга на групата, ръководство за това как да се диагностицират и лекуват инфекциозни заболявания, няма нищо окончателно как да се лекува най-добре децата, които имат симптоми на AFM.

CDC твърди, че продължава да има „малкото публикувани доказателства за лечение на AFM, ограничени до доклади от случаи и серия от пациенти с AFM“. Така че се казва, че когато лекарите виждат случаи на AFM, те трябва да се консултират с експерти, лекуващи пациенти с AFM.

С надеждата да научите повече за това, което е и не работи, CDC вече има изчерпателен уебсайт за оценка на пациенти с AFM. Той съдържа съвети за лекарите за събиране на кръв, изпражнения, спинална течност и дихателни проби от потенциални пациенти. И очертава това, което нарича временни съображения за лечението, които бяха актуализирани.

Посочените терапии включват:

Кортикостероиди (противовъзпалителни)
Интравенозен имуноглобулин (IVIG), който представлява смес от антитела, приготвени от много донори
плазмафереза
Антивирусни лекарства
Флуоксетин (Prozac)
Интерферон, протеин, естествено произведен от клетки за борба с вирусите
И имуносупресивни лекарства или биологични модификатори

CDC се колебае да обяви всяко едно лечение като подходящ протокол, тъй като номерата все още не са налице. Мобин Х. Ратхоре, д-р на медиите, говорител на Американската академия по педиатрия

Но агенцията подчертава, че няма индикации, че някое от тези лечения трябва да се предпочита или избягва. И макар да казва, че няма доказателства, че IVIG може да навреди на пациентите, той предупреждава, че има някои доказателства, че кортикостероидите, интерферонът и имуносупресорите могат да причинят вреда и има риск от плазмен обмен. Агенцията също така посочва, че неотдавнашно проучване върху миши модел не показа флуоксетин за ефективен.

"Тъй като изследванията продължават да установяват причината за AFM и как най-добре да управляваме AFM, се надяваме, че ще успеем да управляваме пациентите с AFM още по-добре", казва Мобин Х. Ратхоре, д-р, говорител на Американската академия по педиатрия и началник на инфекциозни заболявания и имунология в детската болница Wolfson в Джаксънвил, Флорида.

„От това, което наблюдавах, мисля, че CDC се колебае да обяви всяко едно лечение като подходящ протокол, тъй като номерата все още не са налице“, казва Sticklen. "Но проблемът с изчакването на числата да покажат модел е, че твърде много деца трябва да претърпят непоправими щети, преди най-накрая да вземат решение за официален протокол. Това е ситуация Catch-22, а децата са останали в средата."

При липса на ясни насоки за лечение, болниците предлагат свои собствени подходи.

"Нямаме добър консенсус или добри данни за най-добрите терапии за AFM към този момент", казва Самюел Домингес, доктор на медицинските науки, лекар по детски инфекциозни заболявания в Детска болница Колорадо, който е помогнал за лечение на повече от 20 пациенти с АРМ. "Нуждаем се от по-добри проучвания, за да разберем кой от тях е най-добрият път напред. Затова засега различните институции използват различни подходи."

Той казва, че лекарите в болницата му са направили изследвания на няколко терапии, включително флуоксетин, които не показват ефективност, и IVIG, които показват някои ползи при миши модел. Затова засега неговата институция използва главно IVIG като лечение на първа линия.

"Смятаме, че е безопасно и смятаме, че може да е от полза. Смятаме, че IVIG може да неутрализира вируса, въпреки че не сме напълно сигурни", казва Домингес. "IVIG е обединен антитела от множество кръводарители, така че ако имате достатъчно антитела срещу патоген, причиняващ заболяване, има смисъл той да може да го неутрализира."

Синтия Уанг, доктор по медицина, асистент по педиатрия и неврология в ЮТ Западния медицински център в Далас, която лекува пациенти с АФМ от 2014 г., казва, че нейната институция обикновено използва комбинация от IV стероиди с висока доза, IVIG и / или обмен на плазма, въпреки че тя казва, че нито една от тези терапии не е показала значително подобряване на резултата при деца с AFM.

„Съществуващите данни не доказват, че всяко остро лечение може да спре или подобри хода на AFM“, казва Уанг.

Но, казва тя, често е трудно да се знае със сигурност какво лечение ще работи за дете, нуждаещо се от медицинска помощ.

„Има автоимунни нарушения на гръбначния мозък и нервите, които могат да наподобяват AFM, но реагират благоприятно на имунотерапиите“, казва тя.

По-добре е да опитате лечение, което исторически е показало малко или никаква полза срещу AFM, ако се окаже, че детето има автоимунно разстройство, несвързано с AFM.

"Понякога наблюдаваме стабилизиране на слабостта или леко подобрение на силата след имунотерапии при деца с AFM", казва Уанг. "Въпреки това е трудно да се разбере дали тези лечения са отговорни за положителните промени или дали са свързани с поддържащите грижи, които детето получава, когато е хоспитализирано."

Семейството на Мейсън Смит казва, че наистина смятат, че IVIG му е помогнал. Той се събуди една сутрин през 2017 г., неспособен да издържи - дни след като се разболя с респираторно заболяване - и беше прибран в болница в Сан Антонио, Тексас. Веднъж там парализата му прогресира бързо, движейки се нагоре по краката на тийнейджъра и след това нагоре по гръб.

В началото лекарите му поставиха диагноза синдром на Гилен-Баре, състояние, при което имунната система атакува нервите. Лекарите наредиха лечение, подобно на това, което се използва за подпомагане на много пациенти с АФМ - 5-дневен курс на IVIG, последван от 5 дни стероиди и 5 дни плазмафереза. В крайна сметка диагнозата му беше AFM.

"Започнахме да виждаме надежда." Ками Акстън беше на 2 години, когато получи AFM. Баба й Ламай казва, че комбинация от IVIG, стероиди и флуоксетин спаси живота й.

„Като родител, знаейки какво знам сега, се чудя дали даването на стероиди с IVIG не би било по-добър подход“, казва майка му Шери Смит. "Но аз мисля, че IVIG има нещо общо със спирането на прогресията на болестта. Разбрахме това в рамките на 24 часа и в същия период парализата спря. Мисля, че това се промени."

LaMay Axton смята, че лечението й е помогнало на 2 1/2-годишната внучка Ками също. Малкото дете, когото отглежда, е засегнато през 2016 г. Акстън казва, докато първата болница, в която са отишли, изглежда не признава спешността на ситуацията, дори когато парализата на момичето се простираше по краката и ръцете и до диафрагмата., в крайна сметка тя беше прехвърлена във военна болница, която скочи в действие.

По това време минаха 15 часа, диафрагмата на Ками беше парализирана и детето беше в остра респираторна недостатъчност, потенциално смъртоносно състояние, при което белите дробове бързо се пълнят с течност, отнемайки кислород към тялото. Но болницата я лекувала с IVIG, стероиди и флуоксетин и LaMay вярва, че това е спасило живота на момичето.

Когато Ками напусна болницата, тя се нуждаеше от вентилатор и се смяташе за квадриплегик. Но днес, казва баба й, тя е победила всички шансове. След една година извадиха дихателната й тръба и Ками вече се учи как да ходи, след като й направи операции за прехвърляне на горния и долния нерв, за да помогне за регенерирането на мъртвите й нерви. Акстън вярва, че флуоксетинът помогна да се направят тези подобрения възможни, въпреки че последните проучвания го нарекоха неефективен.

"Когато тя започна да приема [флуоксетин], тогава започна да лекува. Точно тогава започнахме да виждаме надежда. Дясната й ръка се раздвижи малко по-добре, а дясната ръка се засили", казва Акстън. "Не знам какво направи IVIG. Мисля, че това и стероидите вероятно играеха роля за поддържането на тялото й достатъчно силно, за да продължи да се бие."

Ванг казва, че сложността и бързината, с която AFM напредва, в крайна сметка представляват много сериозни предизвикателства за медицинската област.

"През последните 4 години се наблюдава повишена информираност за AFM; обаче не е ясно, че това е довело до по-добри резултати за децата, които развиват заболяването", казва тя. „Това може да се дължи отчасти на това колко бързо прогресира заболяването. По времето, когато много деца с АЧМ представят медицинска помощ, те вече могат да бъдат в пика на своята слабост и вече са нанесли значителни щети на гръбначния мозък.“

Акстън казва, че разбира търсенето на план за лечение е трудно, но смята, че ако беше обърнато повече внимание на това заболяване, когато се появи преди няколко години, сега ще има по-добро разбиране как да се лекува.

„Ако бяха взели съответните мерки за проследяване на семействата и децата, те щяха да знаят какви протоколи работят“, казва тя. "Времето е от съществено значение."

И къде могат да се намерят отговори? CDC казва, че все още не знае достатъчно за причините или задействанията на AFM, за да предложи някакви превантивни мерки. Мнозина от медицинската общност казват, че ефективен антивирус би бил добре дошъл. Но CDC казва, че е тестван няколко и нито един не е ефективен срещу вирусите, очевидно играещи в AFM.

Крайна диагноза. Мейсън Смит получи IVIG, стероиди и плазмафереза, след като му беше поставена диагноза AFM. Параплегик, Мейсън се учи на адвокат.

Въпреки че състоянието все още се счита за рядко, броят му се увеличава всяка друга година и Домингес и други се чудят дали в крайна сметка ваксината може да помогне. "Ако моделът продължи, това, което наистина ще се нуждаем, е ваксина за предотвратяване на болестта, както в крайна сметка направихме с полиомиелита", казва той. "Мисля, че най-добрият курс на терапия, ако това продължи, е профилактика."

Но Ванг се чуди за въздействието на мащабна програма за ваксинация. "Всяка година CDC получава хиляди съобщения за предполагаеми тежки реакции на ваксина при деца. Готови ли сме да поемем този риск, за да предпазим 100-200 деца от развитие на AFM всяка друга година? Това е много труден и сърцераздирателен въпрос", каза тя казва.

Засега, ако смятате, че детето ви има AFM, експертите казват, че е най-добре да се свържете с педиатрични болници, в които има както експерти по неврологични, така и инфекциозни заболявания. Също така има широко съгласие, че след като детето ви се стабилизира, агресивната физическа, трудова и речева терапия може да помогне. Няколко родители на AFM току-що създадоха организация, Асоциация AFM, която има за цел да помогне на други полагащи грижи да намерят ресурси, ако децата им са засегнати. Те са създали уебсайт afmanow.org, те се надяват да осигурят подкрепа за родителите, които търсят повече информация.

Смит казва, че се надява делото на сина й и това на други деца, получили AFM, да доведе до повече отговори, и би искала федералните здравни следователи да бъдат по-агресивни в посягането и следването на техните случаи.

Искаме да бъдем част от решението. Ако можете да използвате нашата информация за оптимизиране на лечението или лечението или превенцията, след това попитайте. На уеб страница се свързват близо 600 семейства AFM. Можем да отговорим на вас. Използвайте ни. Може би това е нетрадиционен, но това е нетрадиционна ситуация “, казва Смит.

Година по-късно синът на Смит Мейсън е параплегик, в основата си неподвижен от кръста надолу. Гърдите му също са увредени. Но той напредва с житейските си планове. Сега в инвалидна количка той започна колежа навреме и се учи на адвокат.

„AFM е ужасно заболяване, но тези деца, които го имат, са воини, като нищо, което никога не съм виждал“, казва Смит. „В едно от есетата си в колежа Мейсън пише, че не знае дали тялото му ще излекува самостоятелно или науката ще настигне и ще намери начин да го излекува, но така или иначе, той нямаше да чака само наоколо. Той щеше да продължи с живота. И той има."

Тя казва, че колкото и предизвикателство да е това за семейството й, тя все още не е загубила надежда, че ще бъдат намерени повече отговори.

"Това беше наистина ужасна глава в нашия живот. Аз няма да ходя на захарна козина. Но нямам търпение да видя какво се случва, когато медицината се движи напред. Моля се за лечение или лечение всеки ден - за моето дете, тези, които съм срещал и всички други, които идват след тях."