Колинс на NIH за промяна на бъдещето на медицината

2023 Автор: Agatha Gilson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 04:57

Преминаване на здравето и болестите до следващото ниво

Ерик Дж. Топол, д-р: Здравейте. Аз съм Ерик Топол, главен редактор на Medscape. Радвам се да приветствам Франсис Колинс, директор на Националните здравни институти (NIH), за дискусия в Medscape един на един.

Не след дълго съобщението на президента по време на обръщението на държавата на Съюза, бе създадена Инициативата за бяла къща за прецизна медицина. Нека започнем с това и вашите впечатления от това къде се насочва.

Френсис С. Колинс, доктор на медицинските науки: Аз съм изключително доволен от ентусиазма на президента и се вълнувам, че този проект започва да се оформя и да върви напред. Прецизната медицина е област, за която сте писали много и тези от нас, които се интересуват да се опитат да изведат нашето разбиране за здравето и болестите до следващото ниво, могат да видят потенциала. Това предложение на президента за значителни нови ресурси през следващата фискална година е доста момент.

Д-р Топол: Работите по това много години. Какво се случи най-накрая да го премести в тази посока?

Д-р Колинс: Публикувах статия в Nature ^[1] през 2004 г., предлагайки надлъжна мащабна кохорта в Съединените щати, за да се опитам да проследя всички фактори, свързани със здравето и болестите. Той се приземи със силен туп, защото по това време бяха идентифицирани проблеми с практичността: "Колко ще струва това? Имаме ли всъщност способността да събираме информация за фенотип на хора по някакъв разумен начин?" През тези 11 години се случи много. Сега има съвършено обединяване на възможности с електронни здравни записи, които са част от медицинската помощ. Разходите за секвениране на генома спаднаха (до няколко хиляди долара за пълен геном) и сега пациентите искат да участват в подобни инициативи.

Към това добавете нещо, за което сте писали много - все по-голямата наличност на вълнуващи, носими сензори, за да следите физиологията и експозицията на околната среда на човек - и това започва да се оформя по много вълнуващ начин. Времето е подходящо и президентът осъзнава това. Това не е само ентусиазмът на президента, който води до това; и двете страни изглеждат много развълнувани от потенциала да поставят Америка на вълнуващ път към разбирането на неща, които досега не сме имали силата да различаваме.

Знания от големи данни

Д-р Топол: Наскоро имахте двудневен семинар в NIH, за да опитате да разберете някои от детайлите. Как смятате, че идва инерцията, за да помогнете на инициативата да се оформи?

Д-р Колинс: Това беше много вълнуващо няколко дни. В стаята имахме 85 души; това беше забележително събиране на хора с много различни гледни точки, включително много адвокати на пациентите, хора, които знаеха много за технологията, която ще бъде необходима за инициативата, експерти по поверителност, експерти по геномика, епидемиолози и тези, които вече управляват кохорти от различни размери, които потенциално биха могли да бъдат обединени, за да се създаде това планирано американско кохортно проучване за милион или повече души. Беше ясно, че въпреки че всички идентифицираха, че трябва да се свърши много работа и да се подредят много подробности, те казаха: „По-добре да се заемем“. Усещането за потенциала на тази инициатива, наречена Big Data to Knowledge (BD2K), беше доста универсална и това беше много вълнуващо да се види.

Сега какво да правим? Започнахме да съставяме процес за добавяне на подробности към това, което в момента е доста скелетен план и работна група от моя консултативен комитет, който ще бъде председателстван от Рик Лифтън от Йейл и Кати Хъдсън от NIH. Опитваме се да идентифицираме членството на тази работна група, за да ги помолим да се представят до септември с по-подробен план за това, което бихме могли да искаме да направим в началото на октомври, когато новите фондове, надяваме се, ще бъдат налични.

Те ще бъдат помолени да продължат напред и може би до края на тази година ще имаме на разположение повече подробности. Това е много работа. Когато започнете да определяте броя на въпросите, това е дълъг списък, но всеки е готов да запретне ръкави и да направи това. Това не е само NIH. Работим с Белия дом, Американската администрация по храните и лекарствата, Службата на Националния координатор по здравни информационни технологии, всички от които са партньори в това усилие и които имат опит да го приложат.

Д-р Топол: Това е фантастично. Има и други инициативи по целия свят, въпреки че те може би не са толкова амбициозни. Например в Обединеното кралство има голяма инициатива, наречена Genomics England. Има ли смисъл, че с течение на времето може би ще има международно сътрудничество, което да ги обедини?

Д-р Колинс: Абсолютно. Имаме много да учим един от друг. По някакъв начин САЩ са малко зад кривата в сравнение с други страни като Обединеното кралство. Естония също има интересна програма. И, разбира се, Исландия се занимава с това известно време, въпреки че тези данни не са достъпни по начина, по който се надяваме, че ще бъдат нашите.

В този вид усилия се инвестира и Китай. Трябва да научим повече за това. Има голяма възможност да се развие международна мрежа, така че цялото да стане по-голямо от сбора на частите. Вие разбирате вида на прозренията, които искаме да извлечем тук. Те зависят от наличието на много голям брой. Нуждаем се от големи данни, защото търсим корелации, които ще бъдат забележими само ако имаме много събития, от които да се научим.

Път към Белия дом

Д-р Топол: Аз ще се преместя от земното кълбо до вашия произход в Стаунтон, Вирджиния. Вие сте стигнали много далеч от Стаунтон, Вирджиния. Отидохте в Университета на Вирджиния, така че ние споделяме обща тема там. Другата тема, която споделяме е, че се присъединихме към факултета в Мичиганския университет точно по същото време, в средата на 80-те години. Никога няма да забравя големи кръгове или вашето откритие за муковисцидоза. Това ли беше през 1988 г. или 1989 г.?

Д-р Колинс: Беше август 1989 г.

Д-р Топол: Никога не съм ходил на грандиозни кръгове, които са по-ободряващи, отколкото когато сте ни говорили чрез скачане с хромозоми. След това през 1993 г. отидохте в NIH, за да управлявате Института за геноми. Направихте си почивка от пускането му. С какво се занимавахте през това време?

Д-р Колинс: Написах книга за персонализирана медицина, която исках да направя. Като човек, ръководещ Института за геноми, това би било конфликт на интереси, така че трябваше да се оттегля от това, за да мога да го напиша. Бързо се завлякох в научно-консултативния план за кампанията на Обама; и след това, когато беше избран Обама, ме помолиха да работя в екипа на прехода, заедно с (бившия директор на Националния раков институт) Харолд Вармус, за да помогна да разбера какво може да се направи в NIH по време на тази администрация. Не помня много за Деня на благодарността или Коледа на същата година, защото беше изключително интензивно да се опитам да събера всичко това заедно.

Въпреки че не го очаквах, получих призив да се върна в НИХ в различна роля, за да служа на президента в тази администрация, да ръководя НИХ във вълнуващо, макар и стресиращо време, предвид бюджетната ситуация и фискалните дилеми на нашата страна.

Медицински изследвания: жертва на бюджетни съкращения

Д-р Топол: Вие бяхте доста шампион за опитите да подобрите бюджета в много труден момент. Това ли е най-трудното неудовлетворение, с което сте се сблъскали?

Д-р Колинс: Ежедневният ми опит е парадоксален. Науката в момента вълнува. Пиша блог два пъти седмично и получавам да подбирам теми от всичко, което се случва. Трудно е да се реши върху какво да се съсредоточиш, защото толкова много неща са избухнали от потенциал. Това е едната страна на опита на директора на NIH; другата е изправена пред тесни ресурси. Много учени с чудесни идеи пропускат съкращението, когато става въпрос за партньорска проверка и нашите решения за финансиране. Финансирането е най-лошото от 50 години насам, особено за ранните следователи, които тепърва започват да работят. Много сме притеснени за бъдещето на нашето предприятие в тази страна. Ако не завъртим този ъгъл скоро, ще загубим значителна част от онези следователи, които просто ще се откажат след известно време. Това ще бъде ужасна и необратима трагедия за нашето бъдеще.

Д-р Топол: Трудно би било да си представим някой да има толкова инфекциозен ентусиазъм, колкото вие да обяснявате на Конгреса и хората, които получават финансиране, за да изкарат NIH на следващото ниво. Да се надяваме, че инициативата за прецизна медицина ще започне това. Какво мислиш?

Д-р Колинс: Увлече много въображение. Освен милионната силна кохорта, прецизната медицина има още един много важен компонент, фокусиран върху рака, който е много по-непосредствен и краткосрочен. По принцип приемаме това, което научаваме за способността да дисектираме отделни ракови геноми и разбираме какво означава това за вида терапевтици, който избираме. Това ще се развие доста бързо през следващата година, като разшири тези усилия, като разгледаме комбинираните терапии, за да разберем кога се появява резистентност и да разгледаме течните биопсии като начин за оценка на реакцията на терапията за хора с рак. Всичко това има непосредствен потенциал и Конгресът също е много развълнуван, когато чуе за това. За 5 години като директор на NIH не си спомням среща с член на Конгреса, която почувствах, че мина лошо. Доказателствата са толкова убедителни за стойността на това, което правим, за медицински ползи, за икономиката, за американската конкурентоспособност. За всяка тема имаме чудесна история за разказване.

Д-р Топол: Възвръщаемостта на инвестициите се поражда положително.

Д-р Колинс: Няма въпрос за двупартиен ентусиазъм. Проблемът е, че медицинските изследвания бяха уловени като невинен наблюдател в този нерешен национален дебат за това какво правим с федералното финансиране. Медицинските изследвания, колкото и да е странно, са част от дискреционния бюджет, въпреки че от гледна точка на много хора не изглежда, че трябва да бъдат дискреционни. То е. През последните 12 години, всеки път, когато попадахме на туршия, дискреционният бюджет се разпадаше. От 2003 г. загубихме 22% от покупателната си способност за научни изследвания, точно в този момент, когато целият този потенциал тепърва се появява. Това е толкова завладяващо.

Дългосрочно въздействие на прецизната медицина

Д-р Топол: Вие подчертахте, че това е най-вълнуващото време в науката и медицината и бихте се надявали, че ние ще използваме тази възможност повече. Нека напред напред и да кажем, че чрез вашето ръководство можем да продължим да получаваме необходимата подкрепа. Къде виждате лекарство през 2020 година? Какви промени ще видим след 5 години?

Д-р Колинс: Трудно е да правите прогнози и сте изтръгнали врата си няколко пъти. Аз също имам; понякога съм прав на парите, а понякога съм подценявал темпото. Първият технологичен закон гласи, че когато се появи нещо, което има потенциал - новаторска възможност - ние сме склонни да надценяваме непосредственото въздействие и да подценяваме дългосрочното въздействие. Прецизната медицина вероятно е в тази категория. Въпросът е: Къде сме? Говорим ли за краткосрочен или дългосрочен план? В течение на 5 години, особено за такива области като рак, ще видим пълна трансформация в начина, по който се диагностицира и лекува болестта, и това е добре. Това ще се разпространи широко в много различни медицински центрове, а не само в тези, които правят високотехнологични изследвания.

По отношение на подхода на прецизната медицина за мониторинг на здравето, сте написали внимателно за забележителната крива, на която се намираме по отношение на броя на джаджи, достъпни за използване, и импулсът за прилагането им за медицинска помощ е неудържим. Трябва да сме сигурни (и съм сигурен, че ще се съгласите), че не просто се вълнуваме от приложенията. Трябва да демонстрираме по строг начин, че те подобряват резултатите.

Д-р Топол: Направихте страхотно нещо с това Сега, можем да видим какво трябва да се направи. Трябва да го свършим, а идеята на Фил е да генерира механизъм за форматиране на данните и метаданните във формат, който можем да изчислим, което ще бъде критично важно. Това обаче не е заместител на това да имате умни хора, които знаят какво да правят с данните. Друга част от BD2K е да поддържа обучителния процес. Има много таланти навън, но трябва да сме сигурни, че даваме на хората правилния набор от умения. Ще бъде интересно да видим как се разиграва това.

Ще продължи ли медицинската практика?

Д-р Топол: Мислите ли, че медицината ще се развива като наука за данни?

Д-р Колинс: Биомедицинските изследвания като цяло все повече се намират в това пространство и практиката на медицината трябва да го направи. Всички искаме да стигнем до място, където пациентите са изцяло ангажирани със собствените си грижи. Те ще бъдат зависими от науката за данни, която е достъпна и разбираема. По принцип лекарите искат да предоставят лекарства, базирани на доказателства, когато могат, и това ще зависи от наборите от данни. Притеснявам се колко бързо практиката на медицината ще може да се промени, защото имаме дълга традиция да се променяме бавно, но пациентите ще задвижат процеса, а лекарите, които не са до такава степен на взаимодействие, ще го намират все по-често по-трудно да има задоволителна практика.

Д-р Топол: Когато се върнахте в Мичиган през 1989 г., изучавайки муковисцидоза, а след това неврофиброматоза, множествена ендокринна неоплазия и прогерия, мислехте ли някога, че 25 години в бъдеще ще сме там, където сме днес?

Д-р Колинс: Абсолютно не. Прекарах чудесно в Мичиган. Това е прекрасно място. Бях там, правех изследвания, преподавах студенти по медицина и се грижех за пациенти с генетични заболявания. Реших, че това е пътят, по който ще тръгна през цялата си кариера. Тогава получих обаждането да дойда в НИХ, за да стана федерален служител и да управлявам огромно, разпростиращо се и по това време много рисковано предприятие, The Human Genome Project. Наистина беше доста спиращо дъха. Беше трудно решение. Всеки, който чете това, който има собствени мечти за кариерния си път, в наши дни никой не може да планира как изглежда това. Трябва да държите очите си отворени. Трябва да сте подготвени за отваряне и отваряне на вратите, които не сте очаквали съвсем и да отидете с него. Каква невероятна езда беше и колко време е да участваш в биомедицински изследвания. Ние сме в състояние да зададем и отговорим на въпроси, които не бих мечтал, дори преди десетилетие, дори беше възможно да разгледам.

Д-р Топол: Вие сте феноменално вдъхновение и е прекрасно да разгледате своята гледна точка за това вълнуващо време в прецизната медицина, а също и да научите за своя произход и за това как сте попаднали по този път. Благодаря, че се присъединихте към нас. Ще се развеселим за вас, за да можем да скочим напред и да актуализираме вълнението, което е там в биомедицината.