23andMe изпълнителен директор на нейната мисия да разклати превантивните грижи

2023 Автор: Agatha Gilson | [email protected]. Последно модифициран: 2023-08-25 04:57

Забележка на редактора: В този сегмент на Medscape един на един, главният редактор Ерик Дж. Топол, д-р, разговаря с Ан Е. Войчицки, съосновател и изпълнителен директор на 23andMe, за желанието си да разклати практиката на медицина чрез използване на генетични данни на пациентите за подобряване на превантивните грижи и лечението на заболяванията. Въпреки че Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) поръча на 23andMe да спрат да продават своите генетични скринингови тестове за 99 долара миналия ноември, г-жа Wojcicki, биолог с образование в Йейл, казва, че нейната компания настоява за своята мисия, като вече е генетично проверила някои 650 000 души, включително д-р Топол.

Вземайки биология на Уолстрийт

Ерик Дж. Топол, д-р: Здравейте. Аз съм Ерик Топол и това е Medscape Един на един. Докато продължаваме нашата поредица за някои от най-интересните хора в света на медицината, аз съм развълнувана да говоря с Ан Войчицки от 23andMe, която направи много, за да се опита да разтърси света на медицината и здравеопазването. Чудесно е да сте с нас. Нека започнем с част от вашия произход. Отидохте в колежа в Йейл. След това влязохте в Уолстрийт?

Ан Е. Войчицки: Израснах в кампуса на Станфорд [Бележка на редактора: Бащата на г-жа Войчицки, Стенли Войчицки, е физик и преподавател по професия в университета в Станфорд] и отидох в Йейл за бакалавърско образование. Бях специалност по биология и много случайно попаднах на фирма на Уолстрийт. Инвестирах в здравни компании от 10 години.

Д-р Топол: Кой беше големият урок от това десетилетие за вас?

Г-жа Войчицки: В началото ми хареса, защото имаше цялата тази иновация. Първата ми инвестиция по ирония на съдбата беше Affymetrix, компания за геноми. Имаше този удивителен дух на иновациите. Тогава балонът се спука през 2000 г. и много иновации пресъхнаха. Започнах да разбирам повече за това как работи системата на здравеопазването и да осъзнавам, че има всички тези велики хора в системата, но системата насърчаваше вида на здравеопазването, който не исках.

На първо място, ако мисля за това, което наистина искам, искам да съм здрав на 100 и не искам да приемам никакви лекарства. Но вие сте част от здравна система, в която, ако сте диабетик, много хора могат да правят пари, а ако никога не станете диабетик, никой не прави пари. Просто почувствах, че системата не стига до въпросите, които исках, а именно превенция и благосъстояние.

Д-р Топол: В този смисъл стигнахте с много опит от друга гледна точка - не отвътре, а отвън. Как стигнахте до идеята за създаване на компания за потребителска геномика?

Включване на потребителя

Г-жа Войчицки: Всяка година виждах тези лъскави брошури, които говориха за персонализирана медицина. Всеки имаше тези страхотни цитати за това как идва персонализирана медицина и проектът за генома е направен, но всъщност това не се случва. Все повече и повече осъзнавах, че потребителят - вие, индивидът - никога не може да прави избор; всеки прави избор вместо вас. Иронично правех изследвания на Affymetrix и Illumina, така че започнах и завърших кариерата си с това. Спомням си, че разговарях със Стивън Маккарол в Широкия институт и той беше като дете в магазин за бонбони, казвайки: „Най-вълнуващото е времето. Най-накрая получаваме цели генетични данни и това е евтино и надеждно. Това ще промени света. Продължавах да мисля, че ако ще промените света и ще въведете персонализирана медицина и ще разберете рисковете и за какво сте изложени на риск и за какво не сте изложени на риск, трябва да включите потребителя.

След тези дискусии започнах да осъзнавам, че има потенциал да се оженя за евтина генетика с ентусиазма на Livestrong / Сюзън Г. Комен и това, което се случва в YouTube и Facebook. Така че събрах тази общност, за да помогна на хората да имат достъп до своите генетични данни и да ги направят наистина забавно. Искахме да направим проучване, което включваше всички, [позволявайки им да дадат своя собствена] информация.

Д-р Топол: Това беше през 2006 г., когато основахте компанията?

Г-жа Войчицки: Правилно.

Д-р Топол: В това пространство вече имаше някои наистина слаби позиции, като „изпрати в косата си и ние ще ти кажем кой е баща ти“или какви витамини трябва да приемаш. Влязохте с наистина легитимна идея: Искахте да развивате науката и да правите изследвания. Притеснявахте ли се изобщо, че сте били обградени от тези много треперещи потребителски компании?

Г-жа Войчицки: Да. Първата година направихме много изследвания и всъщност посетихме лекар в една от тези компании. Тя ми каза, че ако съм генотипна и й приемам витамини, тогава това ще промени моята ДНК. Непрекъснато я молех да ми изпрати литературата как това ще промени моето ДНК. Очевидно никога не съм получавал тези доклади; Мисля, че зададох твърде много въпроси.

Определено се притесних от това ниво на „нека ви разкажем за вашата диета“. Всички искат да знаят диетите, специфични за генетиката им, или как да отслабнат. Тези неща биха спечелили много пари, но все още не разполагаме с тази наука.

В началото не разполагахме с маркетинг екип и наистина бяхме фокусирани върху това как да си партнираме с най-добрите учени и наистина да правим нещата както трябва. След 5 години почувствах, че ударихме нирвана, когато Муин Кури (основател на директора на Службата за генология на общественото здраве на CDC) туитира един от нашите документи. Сякаш един от най-големите ми критици всъщност ни погледна и каза, че сме направили нещо добро. Наистина се съсредоточихме върху науката, но тези сенчести компании ни разтревожиха.

Достъпна геномика

Д-р Топол: Публикувахте като група в много големи рецензирани списания по различни теми - Паркинсон, фонетичен рефлекс на кихане, когато гледате слънцето, гена на BRCA и опита на жените, които откриват, че те имат BRCA-позитивни мутации. Преминахте по пътя на опитите да направите първокласни изследвания и преминете през обичайния процес на партньорска проверка, което е малко необичайно за компания за потребителска геномика.

През 2007 г., когато стартирахте - мисля, че беше ноември 2007 г. - цената [на секвенцирането на личния геном] беше 999 долара. С течение на времето той спадна до 99 долара. Какво научихте през този период от време от пазара, базиран на потребителите?

Г-жа Войчицки: На първо място имахме страхотен научен екип, който беше част от учредителния екип. За всички нас беше очевидно защо трябва да искате вашата генетична информация. Това, което научихме, е, че не е очевидно за потребителя защо трябва да искат своята генетична информация. Бяхме наречени „компанията за развлекателна геномика“, защото говорихме за аспержи в урината ви или за фонетичния кихащ рефлекс, но причината, която направихме, беше, защото това са неща, които хората могат да се придържат. Ако отида на вечеря и говоря за хартия на Паркинсон и едноядрените нуклеотидни полиморфизми, които открихме, и асоциациите с Паркинсон, хората няма да говорят за това повече от няколко минути.

Д-р Топол: Точно така.

Г-жа Wojcicki: Но ако попитам дали хората могат да помиришат аспержите в урината си, 45 минути по-късно хората все още могат да се развеят от тази информация. Това накара хората да се интересуват от генетика и това е най-важното за това, което се опитваме да направим: Просто се заинтересувайте хората от това, защото идва революция.

Още повече, че просто можем да накараме хората да разберат какво означава, че това не е [научна фантастика] … И трябва да стимулираме всички тези етични, правни и социални дебати за това как да използваме тази информация. Всъщност става въпрос само за запознаване с обществеността.

Д-р Топол: Имахте цената с много достъпна цена. Това беше крайната сделка. Когато за 99 долара можете да получите 30 фармакогеномични теста, които биха стрували няколкостотин долара, за да изпратите всеки от тях отделно, това е доста забележително. След това хвърлихте всички останали неща. Не е лесно да получите фармакогеномно изследване, както и тестване на носители, потекло, чувствителност към болести и всичко останало. Тогава нещата наистина излетяха. Имате половин милион души?

Търсенето на огромни числа

Г-жа Войчицки: [В момента имаме 650 000 души] Ние сме най-големите. Феноменален е. Когато погледнете някои от нашите документи и ние кажем, че имахме 40 000 души с астма и 150 000 контроли, броят ни е наистина огромен. Вдъхновението ми беше баща ми. Той е физик на частиците и събират наистина големи данни. Той се смееше на клинични изпитвания. Той би казал: "Триста души - какво е това?" Така че целта ми винаги беше да получа огромен брой, за да разбера наистина как работят нещата. Цената на драстично спадна и това наистина стимулира обема.

Когато поставихме инициативата, взехме съзнателно решение да кажем, че вървим към растеж и че най-доброто, което можем да направим, е да стигнем до милион души. Винаги можем да въведем продукт с пълна последователност по-късно, но най-доброто нещо, което наистина ще помогне на изследванията да продължат напред и да ни помогне да разберем генетиката, е да имаме голяма база данни. Миналата година имахме масивен растеж.

Д-р Топол: Когато всеки човек се включи, за да получи своите данни, автоматично ли се превръща в обект на изследване? Какво означава, когато кликнете върху „Искам да участвам“?

Г-жа Wojcicki: Да, 85% -90% от нашите клиенти са съгласни с одобрен от IRB протокол за изследвания. Това означава, че те имат способността да вземат анкети и можем да насочим анкети към тях, които можем да публикуваме, или можем да си партнираме с други групи, които да направят това изследване. Винаги имате възможността да решите дали искате да участвате в този вид изследвания, защото не мога да направя изследването, докато не ми предоставите информацията.

Например, ако ви помоля да бъдете здрав контролер за Паркинсон, можете да решите дали искате да го направите. Имахме по-противоречиви проучвания като сексуална ориентация. Можете да решите дали искате да направите това проучване. Не можем да използваме вашите данни, освен ако не ни ги предоставите. Вие сте в състояние сами да решите в какви изследвания искате да участвате, но ние получаваме огромни числа. Когато обявим на нашата общност, че искаме хората да вземат анкета, лесно можем да накараме десетки хиляди хора, които много бързо да я вземат.

Поставяне на носове извън ставите

Д-р Топол: Това е впечатляващо. Нещата станаха малко бурни през втората половина на 2013 г. Спомням си, че ви видяхте на корицата на Fast Company и спомена теста за 99 долара, който може да ви спаси живота. Сигурен съм, че не сте направили снимка на корицата, преди да излезе. Какви бяха мислите ти, когато видя това?

Г-жа Войчицки: Това беше страхотна статия. Аз съм сравнително "с главата надолу", просто свършвам работата, така че е чудесно, когато имаме статии и натискаме, които излизат. Това стимулира информираността и много хора ме изпращат по имейл. Имам един тон приятели, които направиха снимки и ми ги изпратиха и така разбрах, че е навън и че хората го четат. В по-голямата си част не чета много от собствената си преса. Получавам много принос, но искам да работя.

Д-р Топол: Това е поляризационен проблем и е сложно, нали?

Г-жа Войчицки: Да.

Д-р Топол: Някои хора смятат, че това е наистина страхотно и че хората имат право на своето ДНК. Други хора мислят, че това са вако, нали?

Г-жа Войчицки: Да, и в медицината има много примери, в които това е било проблем. Има проучване JAMA ^[1] през 1961 г., където те са изследвали лекари, а 90% са казали, че няма да кажат на своя пациент за диагноза рак. Взаимодействието лекар-пациент се е променило много през последните 50 години. Спомням си, когато бях на Уолстрийт и излязоха WebMD и Medscape. Беше бурно противоречиво. Лекарите мразеха пациентите, които влизат с тези разпечатки, казвайки: "Как имате правомощието да влезете и да ми кажете за тази болест?" Но сега е прието - това е норма.

Д-р Топол: Защо Американската медицинска асоциация и FDA и различни други регулаторни фракции не мислят, че хората имат право да виждат собствените си ДНК резултати, без да се налага да преминат през лекар, който може да е напълно непосветен?

Г-жа Войчицки: Това е един от въпросите. Откриваме, че много лекари все още не са образовани за генетиката. Опитваме се да работим повече с генетични съветници. Все повече и повече, не е задължително да имате толкова много лични срещи. Можете да правите нещата чрез видео и чрез чат, така че трябва ли да ходя на лекар винаги? Защо не можем да възприемем по-модерни технологии? Ние сме в истински момент на прегъване в това. Това, което е необичайно за 23andMe е, че това е един тест и ви дава тона данни. Традиционната система е 1 тест и 1 доклад. Някой от компанията наскоро имаше подобен тест. Тя беше възстановена чрез застраховка, а застрахователната компания плати 1400 долара за 9 теста, всички от които са на теста 23andMe. Здравната система просто загуби 1400 долара, защото нашата струва само 99 долара за едно и също нещо.

Това ще накара системата да се промени и да разбере, че ще получите много информация. Това не е задължително информация, която търсите в момента. Как да го включите в превантивната грижа? Ето защо имаме тези истории за индивиди, които установяват, че те са носители на дефицит на фактор V и са с висок риск за образуване на кръвни съсиреци. Те не знаят как да използват информацията веднага, но след това са в болницата и имат нещо сериозно и това е наистина важно. Наличието на тази информация става наистина ценна.

Поставяне на потребителите на мястото на водача

Д-р Топол: Това очевидно представлява предизвикателство за сегашната система - стотиците хиляди генотипове и стотиците реални резултати за даден човек. Как се справяте с това предизвикателство? Как в крайна сметка ни стигате до точката за нулиране, където това е прието и можем да продължим напред?

Г-жа Войчицки: Част от стратегията, първоначално с инициативата на милиона души, беше да бъдат привлечени толкова много хора, защото милион души, които се разхождат из страната и в техните лекарски кабинети, стават смущаващи по правилния начин. Това беше нашата цел. Не искам да чакам около 10 години за персонализирана медицина. Искам да го използвам по-рано. Вижте как YouTube промени медиите. Преди пет години никоя голяма медийна компания не искаше да пуска съдържанието си онлайн, но това беше потребителското търсене и фактът, че потребителите всъщност създават конкурентен натиск за него. Как потребителите могат да направят нещо подобно в този случай и как могат да започнат да шофират и да кажат „Искаме тази информация“? Сега ще изведем персонализирана медицина на преден план.

Д-р Топол: Това е трудно, тъй като изглежда няма достатъчно уважение към потребителите. Ако искате да получите генома си секвенсиран чрез Illumina, имате нужда от лекарско предписание. Някои от вашите конкуренти по принцип се поклониха и казаха: „Добре, ще продължим с режима на лекарско предписание“. Не там сме начело. Това не е демократизация на медицината, нали?

Г-жа Войчицки: Не, защото не всеки има лекар и е по-скъпо. Някой трябва да влезе, да плати на лекаря и да мине през традиционната система. По същество се опитваме да направим информацията за здравеопазването достъпна и достъпна. Робърт Грийн има статия в Nature ^{[2], в} която говори за това какво правят хората с тази информация. Прекомерно хората, които получиха тази информация, отидоха при своите лекари. Така че искат общност. Те искат да го разберат. Те искат или генетично консултиране, или участие на лекар, но трябва ли да е тясното място на лекаря? Министерството на здравеопазването и човешките услуги на САЩ (HHS) излезе с решение, че лабораторните резултати могат да се върнат директно към потребителите сега.

Д-р Топол: Това беше голямо.

Г-жа Войчицки: Това е завладяващо, защото всичко, което виждам, че прави администрацията на Обама, настоява хората да поемат повече контрол върху здравето си.

Д-р Топол: Проблемът с новото правило за HHS е, че не дава ограничение във времето или не казва, че трябва да [влезе в сила] незабавно. Той не [посочва дали] се прилага за кръвна проба на индивида или за проба от слюнка. Това обаче е стъпка в правилната посока.

Кой е собственик на вашата ДНК?

Г-жа Wojcicki: Потребителите трябва да разберат, че притежават тяхната информация. Когато бях бременна и имах амниоцентеза, отидох в Станфорд и казах: „Искам си клетките“. Това беше първият път, когато някой някога е поискал амниотичните си клетки, но аз исках да ги генотипирам и исках да имам контрол къде отиват. Очевидно това не е норма. Повече хора изискват медицинската си документация и казват, че искат да знаят къде отива туморът им и да поемат контрол, защото тази информация е наистина ценна за тях. Може да искат други хора да го гледат.

Д-р Топол: Мислихте ли, че тъй като се опитвате да промените този свят и да катализирате там, където в крайна сметка вървим [в медицината], че ще бъдете ликвидирани и бити от регулаторните органи? Това се случва, защото оспорвате сегашната система, която всъщност не е [ориентирана към потребителите]?

Г-жа Войчицки: Определено има усещане за това. Ние сме квадратно колче в кръгла дупка и през 2010 г. на изслушване на FDA казахме, че всъщност не пасваме. FDA очевидно го признава. Те признават, че идва пълната информация за генома и трябва да има път за това. И те трябва да разберат какъв ще бъде този път. Трябва да приемем нови технологии за здравеопазване. Лекарите могат да бъдат онлайн. Изпращам имейл на моя лекар Кайзер, ако имам бенка, която искам да видя. Не влизам; Правя снимка и им ги изпращам.

Д-р Топол: Мислите ли, че това ще стане на път скоро? Мислите ли, че най-накрая ще стигнем до мястото, където трябва да бъдем, за да накараме цялата публика да се ангажира истински? Не става въпрос само за тяхната ДНК; става въпрос за техните сензорни данни, данни за изображения, цялата им здравна информация. Те са законни притежатели на информация за собственото си тяло. Мислите ли, че това ще отнеме много време или смятате, че може да стигнем там веднага?

Г-жа Войчицки: Реално това ще отнеме малко работа, но да се надяваме, че не толкова дълго. Реалността е, че ако Съединените щати ще прекарат много време в опит да направят това да се случи, ще изостанем драстично зад останалите страни. Вече можете да видите какво прави Пекинският институт за геномика. Той е най-големият в света. Те имат голям интерес да получат всички генотипирани или секвенирани. Саудитска Арабия обяви планове [за генотип] 100 000 индивида. Обединеното кралство прави 100 000; Шотландия има голяма програма. Останалият свят се придвижва напред агресивно с това, но ние сме донякъде заседнали. Това ще се случи и в голяма степен ще подобри здравеопазването. И така, как да направим това?

Не седи на купчини данни

Д-р Топол: Имаме нужда потребителите да бъдат напълно активирани, за да стигнем до мястото, където искаме да бъдем. Другият хит беше страхът, че ще публикувате изследвания и че ще продадете всички тези данни - че ще получите данни от милиони хора и след това ще ги продадете на фармацевтичните компании. Това е поредната критика. Как отговаряте на това?

Г-жа Войчицки: Начинът, по който ръководя компанията, е да мисля дали не съм болен от болест; какво бих искал да се случи? Ако имате дете със саркома, не ви пука дали Pfizer, Glaxo или Hopkins или Harvard получават данните. Просто искате някой да направи нещо с данните. Вместо да казвам, че ще осигурим приходи от всички тези неща, насочвам пръста си към всички фармацевтични компании и групи, които просто седят на замразени купчини данни, защото все още не искат да направят нищо. Искам всички да започнат да използват данните, за да направят нещо добро. Иначе за това дете със саркома какво ще стане?

Д-р Топол: Не говорим за идентифицирани данни и лекарствените компании, които намират генетичната ви информация на вашата страница във Facebook. Това не е точно това, което имахте предвид.

Г-жа Войчицки: Не, това не е целта. Въпросът е как използвате това за целенасочена идентификация? Например, за младото момиче, което се появи здравословно, но беше хомозиготно за мутацията на PCSK9 и имаше много ниски нива на LDL. Всички имаме мутации при загуба на функция - това е вид дългата опашка на човечеството.

Д-р Топол: Когато имате милион или дори 10 милиона души и можете да намерите тези редки варианти, които много други хора не могат да намерят, това е вълнуваща възможност. Ще гледаме това и ще следваме заедно с вас.

Г-жа Войчицки: Това определено е посоката, в която вървим.

Д-р Топол: Това е фантастично. Вие сте били смели. Всички научихме колко е трудно да смениш системата, която е толкова вкоренена, но вероятно ще се окажеш доста успешна. Много благодаря, че се присъединихте към нас.

Г-жа Войчицки: Благодаря, Ерик.

Д-р Топол: Това беше поредното [интервю] в нашата поредица за най-интересните хора в света на медицината. Радваме се да се присъедините към нас за този Medscape един на един. Благодаря ти.